GENETICA MOLECOLARE UMANA ZANICHELLI PDF

Exome sequencing and Whole genome sequencing. Presentation of the problem. Assessment method The assessment of the knowledge will be carried out by a written exam at the end of the course. Esempi di applicazione a scopi biotecnologici. A multistep design for a powerful and cost-effective GWAS.

Author:Zura Daikasa
Country:Honduras
Language:English (Spanish)
Genre:Education
Published (Last):8 October 2015
Pages:361
PDF File Size:20.81 Mb
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ISBN:776-9-22061-562-8
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Verranno inoltre presentati i concetti di base di genetica di popolazione e della genetica dei tumori. Analisi genetica a livello di popolazione.

Consapevolezza della natura probabilistica delle predizioni riguardanti la trasmissione dei caratteri alla discendenza. Al termine del corso, lo studente deve aver compreso con chiarezza i seguenti concetti: Genetica di popolazione 8 ore Popolazione mendeliana e pool genico. Legge di Hardy-Weinberg: definizione, calcolo delle frequenze alleliche e genotipiche, esempi e problemi.

Equilibrio mutazione-selezione. Varie classi di varianti genetiche. Varianti rare e comuni polimorfismi. Mutazioni dinamiche e malattie da ripetizioni di trinucleotidi. Varianti strutturali submicroscopiche: varianti del numero di copie CNVs e loro effetti patologici; il crossing over ineguale come meccanismo che genera varianti strutturali.

La mappatura genetica di caratteri mendeliani. Ruolo della ricombinazione nel mappaggio genetico. Analisi di linkage e metodo del Lod Score. Analisi di linkage a scopo diagnostico o predittivo analisi indiretta.

Analisi di linkage non-parametrica, studi di associazione caso controllo, studi di associazione estesi a tutto il genoma GWAS. Modello poligenico. Modello multifattoriale a soglia per caratteri discontinui. Studio del linkage disequilibrium e progetto HapMap 6 ore. Struttura e analisi molecolare del genoma umano. Next generation sequencing: caratteristiche generali. Exome sequencing e sue applicazioni. Alle 7 domande multiple viene assegnato un punteggio massimo per ognuna di punti 2.

La prova ha durata complessiva di 2 ore. Genetica Molecolare Umana 4a edizione,

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Esempi di applicazione a scopi biotecnologici su organismi microbici. The course will be carried out with the aid of slides. Introduction to case-control association studies. Infine, verranno descritti approcci di genetica classica per la produzione di specie animali e vegetali di interesse biotecnologico. Examples of application for biotechnological purposes. Relationship between number of reads and fraction of the non-sequenced genome.

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Yozshulkis Textbook and teaching resource The course will be carried out with the aid of slides. Each topic is presented in an experimental form, trying to answer the reasons for the experimentation, the way it was carried out, the results achieved and the significance of the results. Zanicheli method The assessment of the knowledge will be carried out by a written exam at omlecolare end of the course. Applicazioni della genetica classica per la selezione di specie animali e vegetali di interesse biotecnologico: The course material will be made available, it is nevertheless strongly recommended the use of specific books for study.

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